التشوهات الخلقية للانسان في التكوين و النمو – الاحياء – الدرس 5

أولًا: تعريف التشوهات الخلقية (Congenital Anomalies)

التشوهات الخلقية هي عيوب أو اضطرابات تحدث أثناء التكوين الجنيني أو بعد الولادة مباشرة، وتؤثر على شكل أو وظيفة عضو أو أكثر من أعضاء الجسم.

• قد تكون هذه التشوهات:
  • بسيطة: مثل وجود أصبع زائد أو شفة مشقوقة.
  • خطيرة: مثل تشوهات القلب أو الدماغ.

ثانيًا: متى تحدث التشوهات؟

تحدث التشوهات الخلقية خلال مرحلتين أساسيتين:

✅ 1. أثناء التكوين الجنيني (Embryogenesis):

• خلال الأسابيع الأولى من الحمل (1–8 أسابيع).
• تكون الأعضاء الحيوية في طور التكوّن.
• أي اضطراب في هذه الفترة قد يؤدي إلى تشوه دائم في بنية العضو.

✅ 2. أثناء النمو الجنيني (Fetal development):

• من الأسبوع التاسع وحتى الولادة.
• قد تؤثر العوامل البيئية أو الوراثية على نمو الأعضاء وتطورها الوظيفي.

ثالثًا: أسباب التشوهات الخَلقية

🔬 1. أسباب وراثية (Genetic Causes):

• خلل في الكروموسومات:
  • مثل متلازمة داون (Down Syndrome) بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
  • أو متلازمة تيرنر (XO) التي تصيب الإناث.
• طفرات جينية مفردة:
  • تؤثر في جينات معينة وتسبب أمراضًا وراثية.

☢️ 2. أسباب بيئية (Environmental Causes):

• تناول أدوية ضارة أثناء الحمل مثل: الثاليدومايد.
• التعرض للإشعاع أو مواد كيميائية سامة.
• نقص التغذية، خاصة نقص حمض الفوليك → يؤدي إلى تشوه الأنبوب العصبي.
• الإصابة بالعدوى الفيروسية (مثل الحصبة الألمانية) أثناء الحمل.

👶 3. عوامل متعلقة بالأم:

• مرض السكري أو ارتفاع ضغط الدم.
• التدخين وتعاطي الكحول.
• العمر الكبير للأم (يزيد احتمال التشوهات الوراثية).

رابعًا: أنواع التشوهات الخَلقية

🧠 1. تشوهات في الجهاز العصبي:

• السِنسِنة المشقوقة (Spina Bifida):
  • عدم انغلاق الأنبوب العصبي بالكامل.
  • يؤدي إلى خلل في الحبل الشوكي.
• انعدام الدماغ (Anencephaly):
  • فشل تكوّن أجزاء من الدماغ والجمجمة.
  • غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة بعد الولادة.

❤️ 2. تشوهات القلب الخلقية:

• مثل وجود ثقب في الحاجز بين البطينين.
• تؤدي إلى ضعف ضخ الدم أو اختلاطه بين الأذينين أو البطينين.

🦴 3. تشوهات في الأطراف:

• أصابع زائدة أو ملتصقة.
• قصر أو غياب أحد الأطراف.

👃 4. تشوهات في الوجه:

• الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق (Cleft lip & palate):
  • تحدث نتيجة فشل التحام الأنسجة الوجهية أثناء التكوين الجنيني.

🧫 5. اضطرابات وراثية شهيرة:

خامسًا: الكشف المبكر والوقاية

🩺 1. الكشف المبكر:

• فحوصات قبل الولادة (Ultrasound – فحص الشفافية القفوية).
• تحليل الكروموسومات (Amniocentesis – بزل السائل الأمنيوسي).
• اختبارات الدم الوراثية للأم.

🥦 2. طرق الوقاية:

• تناول حمض الفوليك قبل الحمل وخلاله.
• تجنّب الأدوية والمواد الضارة.
• تلقي اللقاحات المهمة مثل الحصبة الألمانية.
• المتابعة الدورية مع الطبيب.
• التوقف عن التدخين والكحول أثناء الحمل.

سادسًا: كيف تؤثر التشوهات على الحياة؟

• بعض التشوهات يمكن علاجها بالجراحة أو العلاج الطبيعي.
• بعضها يتطلب رعاية صحية خاصة مدى الحياة.
• الدعم النفسي والتعليمي مهم جدًا للطفل والأسرة.

خاتمة:

التشوهات الخَلقية في الإنسان هي نتيجة خلل يحدث أثناء التكوين الجنيني أو النمو داخل الرحم. بعضها يمكن التنبؤ به أو منعه، والبعض الآخر لا يزال غير مفهوم كليًا.
فهم هذه التشوهات يُساعد على الوقاية، والتشخيص المبكر، والتدخل العلاجي لتحسين حياة الطفل والأسرة.